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* (*) Champ obligatoire

Diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive (Panel)

Diagnosis of primary ciliary dyskinesia (Panel)

  • U.F Génétique Moléculaire
  • Département de Génétique médicale
  • AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Marie LEGENDRE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 44 73 52 95
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 44 73 52 19
  • Contact
Dernière mise à jour: Juin 2022

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
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