Orphanet: Diagn�stico de la malformaci�n capilar malformaci�n arteriovenosa gen RASA1
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Diagnóstico de la malformación capilar - malformación arteriovenosa (gen RASA1)

Diagnosis of capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (RASA1 gene)

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Dernière mise à jour: Décembre 2016

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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