Orphanet: S���lyos congenitalis neutropenia molekul���ris genetikai diagnosztik���ja ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 g���nek
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Súlyos congenitalis neutropenia molekuláris genetikai diagnosztikája (ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 gének)

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE,HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 genes)

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Dernière mise à jour: Janvier 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
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