Orphanet: Diagn贸stico de la miopat铆a distal autos贸mica dominante genes TIA1, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT
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Diagn髎tico de la miopat韆 distal autos髆ica dominante (genes TIA1, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT)

Diagnosis of autosomal dominant distal myopathy (TIA1, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT genes)

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Derni鑢e mise jour: Septembre 2016

Contexte(s)

Diagnostic ant閚atal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pr-symptomatique

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Analyse de mutation cibl閑
S閝uen鏰ge par Sanger
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par Sanger
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par Sanger
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