Orphanet: Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil gen PLA2G6
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Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil (gen PLA2G6)

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)

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Dernière mise à jour: Octobre 2016

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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