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Diagnóstico del síndrome de Marfan (panel)

Diagnosis of Marfan syndrome (panel)

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Dernière mise à jour: Avril 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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