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Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia/DNA Repair Disorder - NGS Panel (20 genes)

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Dernière mise à jour: Mai 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Techniques sur puce

Informations complémentaires

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