Orphanet: Diagnostik der Lipodystrophie NGS Screening Panel, 19 Gene
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Diagnostik der Lipodystrophie (NGS-Screening-Panel, 19 Gene)

Diagnosis of lipodystrophy (NGS screening panel, 19 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Brunhilde WIRTH
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)221 478 86464
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Site web
Dernière mise à jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
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