Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados panel de genes
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)

  • Unidad de Genómica Clínica
  • Servicio de Genética
  • Hospital Germans Trias I Pujol
  • Carretera de Canyet, s/n
  • 08916 BADALONA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Ignacio BLANCO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 93 033 05 16
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Décembre 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic préimplantatoire
Diagnostic postnatal
Génétique somatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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