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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)
Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)
- Unidad de Genómica Clínica
- Servicio de Genética
- Hospital Germans Trias I Pujol
- Carretera de Canyet, s/n
- 08916 BADALONA
- ESPAGNE
- Directeur du laboratoire : Dr Ignacio BLANCO
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Décembre 2020
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic préimplantatoire
Diagnostic postnatal
Génétique somatique
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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