Orphanet: Tumorgen Diagnostik durch das TruSight Cancer panel NGS Panel

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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (160)

Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac

Adénome hypophysaire non immunoréactif

Adénome hypophysaire silencieux

Adénome pituitaire isolé familial

Ataxie-télangiectasie

Cancer colorectal familial type X

Cancer différencié de la thyroïde

Cancer du poumon à petites cellules

Cancer du sein héréditaire

Cancer familial de la prostate

Cancer gastrique diffus héréditaire

Cancer médullaire de la thyroïde familial

Cancer papillaire rénal héréditaire

Carcinome des plexus choroïdes

Carcinome hépatocellulaire de l'adulte

Carcinome pancréatique familial

Carcinome parathyroidien

Carcinome péritonéal primaire

Carcinome rénal chromophobe

Carcinome rénal héréditaire à cellules claires

Carcinome rénal papillaire

Carcinome rénal papillaire à cellules claires

Carcinome rénal à cellules claires

Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx

Carcinome épidermoïde de l'oropharynx

Carcinome épidermoïde de la cavité orale

Carcinome épidermoïde de la lèvre

Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux

Carcinome épidermoïde des glandes salivaires

Carcinome épidermoïde du larynx

Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne

Complexe de Carney

Corticosurrénalome

Cylindromatose familiale

Glioblastome à cellules géantes

Goitre multinodulaire familial

Gynandroblastome

Hyperparathyroïdie isolée familiale

Hépatocarcinome de l'enfant

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T

Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA

Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22)

Leucémie aiguë myéloïde héréditaire

Leucémie aiguë promyélocytaire

Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B

Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation

Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22)

Leucémie myélomonocytaire juvénile

Leucémie myéloïde chronique

Leucémie à mastocytes

Liposarcome bien différencié

Liposarcome dédifférencié

Lymphome B à grandes cellules ALK positif

Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK positif

Lymphome à cellules du manteau

Léiomyomatose familiale et cancer du rein

Maladie de Fanconi

Maladie de Lhermitte-Duclos

Maladie de von Hippel-Lindau

Maladie des exostoses multiples

Mastocytome cutané

Mastocytose cutanée diffuse bulleuse

Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse

Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique

Mastocytose isolée de la moelle osseuse

Mastocytose systémique agressive

Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique

Mastocytose systémique type smoldering

Myxome auriculaire

Médulloblastome desmoplasique/nodulaire

Médulloblastome à nodularité extensive

Mélanome malin familial

Mélanome uvéal

Méningiomes multiples familiaux

Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

Néoplasie endocrinienne multiple type 2B

Néphroblastome

Papillome des plexus choroïdes

Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC

Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH

Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2

Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale

Polypose juvénile infantile

Polypose mixte héréditaire

Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1

Rétinoblastome héréditaire

Rétinoblastome non héréditaire

Schwannomatose germinale

Schwannomatose liée à NF2 germinale

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Syndrome DICER1 de prédisposition aux tumeurs

Syndrome Proteus-like

Syndrome carcinoïde

Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire

Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C

Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Syndrome de Bloom

Syndrome de Carney-Stratakis

Syndrome de Cockayne type 1

Syndrome de Costello

Syndrome de Cowden

Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Frasier

Syndrome de Gardner

Syndrome de Gorlin

Syndrome de Li-Fraumeni

Syndrome de Lynch

Syndrome de Nijmegen

Syndrome de Perlman

Syndrome de Peutz-Jeghers

Syndrome de Protée

Syndrome de Rothmund-Thomson type 2

Syndrome de Shwachman-Diamond

Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Syndrome de Sotos

Syndrome de Turcot avec polypose

Syndrome de Werner

Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage

Syndrome de microdélétion 17q11

Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes

Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms

Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie

Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2

Syndrome familial des naevus atypiques

Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire

Syndrome myélodysplasique

Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux

Thrombocytémie essentielle

Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde

Trichoépithéliome multiple familial

Tumeur desmoplastique à petites cellules

Tumeur desmoïde

Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire

Tumeur maligne de la granulosa de l'ovaire

Tumeur myofibroblastique inflammatoire

Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique

Tumeur stromale gastro-intestinale

Urticaire pigmentaire en plaques

Urticaire pigmentaire nodulaire

Urticaire pigmentaire typique

Xeroderma pigmentosum

Liste des gènes testés (incluant les panels) (94)

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