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Diagnostik der nemalinen Myopathien (Gene: ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2 und TPM3)

Diagnosis of nemaline myopathies (ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (6)

Informations complémentaires

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