Orphanet: Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit NGS Panel, 28 Gene
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Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Panel, 28 Gene)

Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
  • Altonaer Str. 61-63
  • 20357 HAMBURG
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Usha PETERS
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)40 43292655
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)40 43292620
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Octobre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

DFNB1
2017
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