Orphanet: Diagnostic de la dystrophie musculaire des ceintures Panel : seconde intention
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Diagnostic de la dystrophie musculaire des ceintures (Panel : seconde intention)

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel : second intention)

  • Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Véronique TARDY-GUIDOLLET
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2019

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (31)
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