Orphanet: Diagnostic des myopathies myofibrillaires et myopathies à inclusions Panel
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Diagnostic des myopathies myofibrillaires et myopathies à inclusions (Panel)

Diagnosis of myofibrillar myopathy and inclusion myopathy (Panel)

  • Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Véronique TARDY-GUIDOLLET
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2019

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées
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