Orphanet: Diagn贸stico de la displasia 贸sea primaria panel de genes
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Diagn髎tico de la displasia 髎ea primaria (panel de genes)

Diagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)

  • Reference Laboratory Genetics
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  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
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  • T閘閜hone : 34 932593700
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Derni鑢e mise jour: Ao鹴 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Analyse de mutation cibl閑
S閝uen鏰ge par Sanger
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par Sanger
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par Sanger
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
Analyse de d閘閠ion / duplication
MLPA et techniques associ閑s

Liste des maladies et g鑞es

Liste des maladies test閑s (86)
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