Orphanet: Diagnóstico de desordenes relacionados con SCN1A SCN1A
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Diagnóstico de desordenes relacionados con SCN1A (SCN1A)

Diagnosis of SCN1A-related disorders (SCN1A)

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Dernière mise à jour: Novembre 2016

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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