Orphanet: Molekulare Diagnostik des Hajdu Cheney Syndroms NOTCH2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Hajdu-Cheney-Syndroms (NOTCH2 Gen)

Molecular diagnosis of Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2 gene)

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Dernière mise à jour: Décembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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