Orphanet: Molekulare Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie APTX und SETX Gen
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Molekulare Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (APTX und SETX Gen)

Molecular diagnosis of Ataxia-oculomotor apraxia (APTX and SETX genes)

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Dernière mise à jour: Janvier 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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