Orphanet: Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 CYP11B1 und CYP11B2 Gen
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Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 (CYP11B1- und CYP11B2-Gen)

Diagnosis of familial hyperaldosteronism type 1 (CYP11B1, CYP11B2 genes)

  • Kinderendokrinologisches Labor - Universitäres MVZ Kiel
  • Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche
  • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
  • Arnold-Heller-Str. 3
  • 24105 KIEL
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Paul-Martin HOLTERHUS
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)431 500 20271
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)431 500 20274
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Hyperaldostéronisme familial type I
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
CYP11B1
CYP11B2

Informations complémentaires

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