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Diagnostic des infertilités périphériques (Panel)

Diagnosis of peripheral infertility (Panel)

Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
FRANCE
Directeur du laboratoire : Pr Micheline MISRAHI
Plus d'informations

Téléphone : 33 (0)1 45 21 27 27
Autre Téléphone : -
Fax : 33 (0)1 45 21 27 22
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Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Pr Micheline MISRAHI

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

Séquençage par NGS (excepté WES)

Séquençage des régions codantes

Séquençage par Sanger

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (58)

Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3

Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase

Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase

Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1

Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX

Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX

Aplasie müllérienne et hyperandrogénie

Ataxie-télangiectasie

Dysgénésie gonadique 46,XX

Dysgénésie gonadique complète 46,XY

Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY

Dysgénésie gonadique partielle 46,XY

Dysplasie campomélique

Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante

Déficit isolé familial en glucocorticoïdes

Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse

Galactosémie classique

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase

Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR

Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR

Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB

Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH

Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH

Hypoplasie surrénalienne congénitale cytomégalique

Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie

Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1

Maladie de Kennedy

Panhypopituitarisme

Puberté précoce familiale limitée aux garçons

Spectre de dysplasie septo-optique

Syndrome SERKAL

Syndrome WAGR

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes

Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce

Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Frasier

Syndrome de Meacham

Syndrome de Perrault

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à une mutation ponctuelle

Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive

Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance

Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire

Syndrome de l'X fragile

Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules

Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales

Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes

Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (80)

ATM

DHH

LHB

NBN

PGR

POR

SRY

WT1

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