Orphanet: Diagnostik von hereditÃµren Nierenerkrankungen NGS Screening Panel: 411 Gene

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Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)

Institut für Humangenetik
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Kerpener Str. 34
50931 KÖLN
ALLEMAGNE
Directeur du laboratoire : Pr Brunhilde WIRTH
Plus d'informations

Téléphone : 49 (0)221 478 86464
Autre Téléphone : -
Fax : 49 (0)221 478 86465
Site web

Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par Sanger

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (177)

Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante

Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive

Acidose tubulaire rénale distale avec anémie

Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive

Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-

Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0

Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA

Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB

Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2

Acro-ostéolyse autosomique dominante

Agénésie rénale bilatérale

Agénésie rénale unilatérale

Anémie de Fanconi

Cystinose néphropathique infantile

Cystinose néphropathique juvénile

Cystinurie type A

Cystinurie type B

Diabète insipide néphrogénique

Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique

Dysplasie cranio-ectodermique

Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Dysplasie rénale multikystique bilatérale

Dysplasie rénale multikystique unilatérale

Dysplasie réno-hépato-pancréatique

Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

Déficit familial complet en LCAT

Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atteinte respiratoire et rénale

Excès apparent de minéralocorticoïdes

Galactosémie classique

Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines

Glomérulonéphrite à dépôts de C3

Glomérulopathie à dépôts de fibronectine

Glucosurie rénale familiale

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia

Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée

Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère

Hyperaldostéronisme familial type I

Hypercalcémie infantile autosomique récessive

Hyperoxalurie primitive type 1

Hyperoxalurie primitive type 2

Hyperoxalurie primitive type 3

Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes

Hypo-uricémie rénale héréditaire

Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans

Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie

Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire

Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère

Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère

Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie

Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose

Hypophosphatémie liée à l'X

Hypoplasie rénale bilatérale

Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E

Maladie de Dent type 1

Maladie de Dent type 2

Maladie de Fabry

Maladie de Hartnup

Maladie de Wilson

Maladie de dépôt dense

Maladie de von Hippel-Lindau

Maladie des yeux de poisson

Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1

Néphrite interstitielle caryomégalique

Néphronophtise infantile

Néphronophtise juvénile

Néphronophtise tardive

Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1

Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN

Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B

Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD

Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie

Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

Polykystose rénale autosomique dominante

Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse

Polykystose rénale autosomique récessive

Porphyrie aiguë intermittente

Porphyrie cutanée tardive familiale

Porphyrie hépatoérythropoïétique

Porphyrie par déficit en ALA déshydratase

Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé

Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal

Pseudohypoaldostéronisme type 2B

Pseudohypoaldostéronisme type 2C

Pseudohypoaldostéronisme type 2D

Pseudohypoaldostéronisme type 2E

Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Pseudohypoparathyroïdie type 1B

Pseudohypoparathyroïdie type 1C

Pseudopseudohypoparathyroïdie

Pseudoxanthome élastique

Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital

Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Syndrome Meckel-like associé à NPHP3

Syndrome acro-réno-oculaire

Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12

Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1

Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2

Syndrome d'Alport autosomique dominant

Syndrome d'Alport autosomique récessif

Syndrome d'Alport lié à l'X

Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse

Syndrome d'Alström

Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck

Syndrome d'Ochoa

Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase

Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose

Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale

Syndrome d'hypotonie-cystinurie

Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique

Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale

Syndrome de Bardet-Biedl

Syndrome de Bartter anténatal

Syndrome de Bartter classique

Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle

Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Fanconi primaire

Syndrome de Fanconi-Bickel

Syndrome de Fraser

Syndrome de Frasier

Syndrome de Galloway-Mowat

Syndrome de Gitelman

Syndrome de Jeune

Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

Syndrome de Joubert avec atteinte rénale

Syndrome de Lesch-Nyhan

Syndrome de Liddle

Syndrome de Meckel

Syndrome de Noonan

Syndrome de Pierson

Syndrome de Saldino-Mainzer

Syndrome de Senior-Boichis

Syndrome de Senior-Loken

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome de Townes-Brocks

Syndrome de Zellweger

Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle

Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale

Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale

Syndrome de microdélétion 17q11

Syndrome de microdélétion 2p21

Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique

Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux

Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément

Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE

Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire

Syndrome nail-patella

Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée

Syndrome néphrotique congénital type finlandais

Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique

Syndrome néphrotique familial cortico-résistant avec insuffisance surrénalienne

Syndrome néphrotique familial cortico-résistant avec surdité neurosensorielle

Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible

Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Syndrome oro-facio-digital type 1

Syndrome prune belly

Syndrome rein-colobome

Tyrosinémie type 1

Xanthinurie type I

Xanthinurie type II

Liste des gènes testés (incluant les panels) (410)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.