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Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X (gen BTK)

Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Décembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic préimplantatoire
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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