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Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)

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Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Aiblingerstr. 8
80639 MÜNCHEN
ALLEMAGNE
Directeur du laboratoire : Dr Christoph BAGOWSKI
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Dernière mise à jour: Mai 2018

Personnes en charge du test

Dr Christoph BAGOWSKI

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par Sanger

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (257)

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidurie L-2-hydroxyglutarique

Acidurie fumarique

Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale

Adrénoleucodystrophie néonatale

Adrénomyéloneuropathie

Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

Amaurose congénitale de Leber

Argininémie

Aspartylglucosaminurie

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone

Ataxie épisodique type 1

COG4-CDG

COG7-CDG

COG8-CDG

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5

Chorée-acanthocytose

Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal

Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2

Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3

Dysplasie corticale focale isolée type IIa

Dysplasie corticale focale isolée type IIb

Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C

Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera

Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive

Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X

Déficit d'adhésion leucocytaire type II

Déficit en GM3 synthase

Déficit en adénylosuccinate lyase

Déficit en biotinidase

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale

Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase

Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha

Déficit en pyruvate déshydrogénase E3

Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile

Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C

Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Déficit isolé en complexe I

Déficit isolé en sulfite oxydase

Déficit multiple en sulfatases

Encéphalopathie glycinique atypique

Encéphalopathie glycinique infantile

Encéphalopathie glycinique néonatale

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Encéphalopathie myoclonique précoce

Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie

Encéphalopathie par déficit en prosaposine

Encéphalopathie sensible à la thiamine

Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2

Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2

Encéphalopathie épileptique infantile précoce

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile

Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive

Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle

Epilepsie focale familiale à foyers variables

Epilepsie focale migrante

Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante

Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

Epilepsie infantile familiale bénigne

Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte

Epilepsie myoclonique infantile familiale

Epilepsie myoclonique juvénile

Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie

Epilepsie myoclonique progressive type 1

Epilepsie myoclonique progressive type 3

Epilepsie myoclonique progressive type 5

Epilepsie myoclonique progressive type 6

Epilepsie myoclono-astatique

Epilepsie néonatale bénigne familiale

Epilepsie pyridoxino-dépendante

Epilepsie rolandique

Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles

Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne

Epilepsie-absence de l'enfance

Epilepsie-absence juvénile

Fucosidose

Galactosialidose

Gangliosidose à GM1 type 1

Gangliosidose à GM1 type 2

Gangliosidose à GM1 type 3

Holoprosencéphalie alobaire

Holoprosencéphalie lobaire

Holoprosencéphalie semi-lobaire

Holoprosencéphalie septo-préoptique

Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase

Hyperexplexie héréditaire

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Hyperprolinémie type 2

Hyperprolinémie type I

Hypocalcémie autosomique dominante

Hypoplasie pontocérébelleuse type 1

Hypoplasie pontocérébelleuse type 2

Hypoplasie pontocérébelleuse type 4

Hypoplasie pontocérébelleuse type 6

Hypoplasie pontocérébelleuse type 8

Hémimégalencéphalie

Hétérotopie nodulaire périventriculaire

Hétérotopie sous-corticale en bandes

Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

Leucodystrophie métachromatique infantile tardive

Leucodystrophie métachromatique juvénile

Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1

Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Lissencéphalie par mutation de LIS1

Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine

Lissencéphalie type Norman-Roberts

MOGS-CDG

MPDU1-CDG

Malabsorption héréditaire de l'acide folique

Maladie de Canavan modérée

Maladie de Canavan sévère

Maladie de Farber

Maladie de Krabbe de l'adulte

Maladie de Krabbe infantile

Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile

Maladie de Lafora

Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant

Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère

Maladie de Refsum infantile

Maladie de Salla

Maladie de Salla sévère intermédiaire

Maladie de Sandhoff adulte

Maladie de Sandhoff infantile

Maladie de Sandhoff juvénile

Maladie de Sanfilippo type A

Maladie de Sanfilippo type B

Maladie de Sanfilippo type C

Maladie de Sanfilippo type D

Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme adulte

Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme infantile

Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme juvénile

Maladie de Tay-Sachs, variant B1

Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile

Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

Mucolipidose type IV

PMM2-CDG

Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales

Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique

Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale

Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne

Porencéphalie familiale

SLC35A1-CDG

Schizencéphalie acquise

Schizencéphalie familiale

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Syndrome amélocérébrohypohidrotique

Syndrome d'Alpers-Huttenlocher

Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13

Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15

Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle

Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle

Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales

Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2

Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie

Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1

Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire

Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie

Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse

Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique

Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement

Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole

Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois

Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndrome de Christianson

Syndrome de Dravet

Syndrome de Hennekam

Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif

Syndrome de Landau-Kleffner

Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie

Syndrome de Leigh avec leucodystrophie

Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique

Syndrome de Lennox-Gastaut

Syndrome de Miller-Dieker

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2

Syndrome de Neu-Laxova

Syndrome de Nicolaides-Baraitser

Syndrome de Partington

Syndrome de Pitt-Hopkins

Syndrome de Protée

Syndrome de Rett

Syndrome de Rett atypique

Syndrome de Sanjad-Sakati

Syndrome de Walker-Warburg

Syndrome de Zellweger

Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane

Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique

Syndrome de délétion 1p36

Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent

Syndrome de microduplication 17p11.2

Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23

Syndrome de microdélétion 1q44

Syndrome de microdélétion 2q23.1

Syndrome de microdélétion 2q37

Syndrome de microdélétion 5q14.3

Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie postaxiale-hydrocéphalie

Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung

Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie

Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil

Syndrome des spasmes infantiles

Syndrome dysequilibrium

Syndrome micro

Syndrome muscle-oeil-cerveau

Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates

Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle

Syndrome oro-facio-digital type 1

Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie

Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques

Liste des gènes testés (incluant les panels) (436)

A2M

AGA

AMT

ARX

ATR

BTD

DCX

DLD

FTL

GNE

GNS

GRN

HPD

IDS

MPI

NIN

PTS

SHH

SMS

SYP

Informations complémentaires

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