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Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung (genes EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2)

Diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2 genes)

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Dernière mise à jour: Août 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (8)
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