Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile (gènes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of generalized juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne - Unité d'Oncogénétique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Yves-Jean BIGNON
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 73 27 80 50
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 73 27 80 42
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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