Orphanet: Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]
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Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormone [panel of genes]

  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Pr Luca PERSANI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 02 619112432
  • Autre Téléphone : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Site web
Dernière mise à jour: Juin 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique
Évaluation des risques

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
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