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Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios

Diagnosis of inherited visual disorders

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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (253)
Achromatopsie
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Acéruléoplasminémie
Albinisme oculaire
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
Albinisme oculocutané type 1 thermosensible
Albinisme oculocutané type 1A
Albinisme oculocutané type 1B
Albinisme oculocutané type 2
Albinisme oculocutané type 3
Albinisme oculocutané type 4
Albinisme oculocutané type 6
Albinisme oculocutané type 7
Amaurose congénitale de Leber
Amylose AGel
Aniridie isolée
Anomalie d'Axenfeld
Anomalie de Peters
Anomalie de Rieger
Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil
Anomalie papillaire morning glory
Aphakie primaire congénitale
Aplasie des glandes salivaires et lacrymales
Atrophie gyrée choriorétinienne
Atrophie optique autosomique dominante classique
Atrophie optique autosomique dominante plus
Atrophie optique autosomique récessive type OPA7
Atrophie optique isolée autosomique récessive
Atrophie optique précoce liée à l'X
Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée
Bestrophinopathie autosomique récessive
Bradyopsie
Cataracte coralliforme
Cataracte céruléenne
Cataracte lamellaire précoce
Cataracte nucléaire précoce
Cataracte polaire antérieure précoce
Cataracte polaire postérieure précoce
Cataracte pulvérulente
Cataracte sous capsulaire postérieure précoce
Cataracte suturale précoce
Cataracte totale précoce
Choroïdérémie
Colobome choriorétinien
Colobome de l'iris
Colobome de la paupière
Colobome du cristallin
Colobome maculaire
Colobome papillaire
Cornea plana congénitale
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Drusen familiaux
Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
Dystrophie cornéenne de Meesmann
Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers
Dystrophie cornéenne de Schnyder
Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
Dystrophie cornéenne de la membrane basale
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie cornéenne granulaire type I
Dystrophie cornéenne granulaire type II
Dystrophie cornéenne grillagée type I
Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
Dystrophie cornéenne maculaire
Dystrophie cornéenne mouchetée
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
Dystrophie cornéenne stromale congénitale
Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
Dystrophie maculaire en ailes de papillon
Dystrophie maculaire occulte
Dystrophie maculaire rétinienne type 2
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
Dystrophie progressive des cônes
Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby
Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien
Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires
Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol
Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
Dystrophie rétinienne type Bothnie
Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus
Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
Déficit congénital en plasminogène
Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale
Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige
Ectopie du cristallin familiale
Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF
Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique
Excavation papillaire familiale
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
Fundus albipunctatus
Glaucome congénital
Glaucome juvénile
Glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée
Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère
Hypoplasie/aplasie isolée du nerf optique
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Kératite autosomique dominante
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à C11ORF73
Macroanévrisme artériel rétinien familial
Maladie d'Oguchi
Maladie de Bietti
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
Maladie de Coats
Maladie de Leber plus
Maladie de Norrie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
Maladie de Stargardt
Maladie de Wagner
Maladie ophtalmique des îles Åland
Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Microphtalmie colobomateuse
Microphtalmie syndromique type 5
Microphtalmie type Lenz
Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée
Monochromatisme à cônes bleus
Myopie isolée rare
Mégalocornée isolée congénitale
Nanophtalmie
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial
Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
Paraplégie spastique autosomique récessive type 74
Paraplégie spastique type 2
Paraplégie spastique type 7
Persistance du vitré primitif
Pigmentation réticulée liée au chromosome X
Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
Ptosis congénital
Rétine tachetée familiale bénigne
Rétinite pigmentaire
Rétinite ponctuée albescente
Rétinoblastome héréditaire
Rétinoschisis lié à l'X
SRD5A3-CDG
Sclérocornée isolée congénitale
Spectre de dysplasie septo-optique
Spondylo-oculaire syndrome
Syndrome CAMOS
Syndrome EDICT
Syndrome EEM
Syndrome GAPO
Syndrome MORM
Syndrome MRCS
Syndrome PEHO
Syndrome WAGR
Syndrome blépharo-cheilo-odontique
Syndrome d'Alström
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle
Syndrome d'Usher type 1
Syndrome d'Usher type 2
Syndrome d'Usher type 3
Syndrome d'ablépharie-macrostomie
Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement
Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux
Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Coats-plus
Syndrome de Duane
Syndrome de Goldmann-Favre
Syndrome de Griscelli type 1
Syndrome de Griscelli type 2
Syndrome de Griscelli type 3
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3
Syndrome de Knobloch
Syndrome de Matthew-Wood
Syndrome de Moebius
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Syndrome de Peters plus
Syndrome de Revesz
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Syndrome de Stickler type 1
Syndrome de Stickler type 2
Syndrome de Vici
Syndrome de Wolfram
Syndrome de Wolfram-like
Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne
Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement
Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale
Syndrome de cataracte-glaucome
Syndrome de cataracte-microcornée
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4
Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées
Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
Syndrome de macrophtalmie colobomateuse-microcornée
Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus
Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique
Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique
Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle
Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité
Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie
Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale
Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale
Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru
Syndrome micro
Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
Syndrome rein-colobome
Syndrome triple A
Tritanopie
Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale
Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante
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