Orphanet: Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability by conventional karyotype, array or FISH analysis
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Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)

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  • Regional Genetic Laboratory Services (Molecular Genetics)
  • Manchester Regional Genetic Laboratory Services for Molecular Genetics and Cytogenetics)
  • St Mary's Hospital
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  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Dr Lorraine GAUNT
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  • Téléphone : 44 (0)161 276 6122
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 44 (0)161 276 6606/ 6238
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Dernière mise à jour: Juillet 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Cytogénétique
Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
FISH
Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Caryotype
Détection de microdélétions / microduplications
FISH
Détection de microdélétions / microduplications
Techniques sur puce
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