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Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes CDKN1C, IGF2, H19)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 93 253 21 00
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Juillet 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de la méthylation
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

BWS/SR (Beckwith-Wiedemann & Silver-Russell syndromes)
2019
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