Orphanet: Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien Exom Sequenzierung
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Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)

Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)

  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Mojgan DRASDO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)6132 781 411
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Août 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Évaluation des risques

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (189)

Informations complémentaires

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