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Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)

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Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
Afdeling Genetica
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Geert Grooteplein-Zuid 10
6525 GA NIJMEGEN
PAYS-BAS
Directeur du laboratoire : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
Plus d'informations

Téléphone : +31 (0)24 361 3799
Autre Téléphone : -
Fax : +31 (0)24 361 6658
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Dernière mise à jour: Mai 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (539)

AICA-ribosidurie

Abêtalipoprotéinémie

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

Acidurie 3-méthylglutaconique type 7

Acidurie mévalonique

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC

Acéruléoplasminémie

Adrénoleucodystrophie néonatale

Albinisme oculaire

Albinisme oculaire récessif lié à l'X

Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime

Albinisme oculocutané type 1 thermosensible

Albinisme oculocutané type 1A

Albinisme oculocutané type 1B

Albinisme oculocutané type 2

Albinisme oculocutané type 3

Albinisme oculocutané type 4

Albinisme oculocutané type 6

Albinisme oculocutané type 7

Amaurose congénitale de Leber

Aniridie isolée

Anomalie d'Axenfeld

Anomalie de Peters

Anomalie de Rieger

Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil

Anomalie papillaire morning glory

Aphakie primaire congénitale

Aplasie des glandes salivaires et lacrymales

Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie

Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X

Ataxie de Friedreich

Ataxie par déficit en vitamine E

Ataxie spinocérébelleuse type 7

Ataxie-télangiectasie

Atrophie gyrée choriorétinienne

Atrophie optique autosomique dominante classique

Atrophie optique autosomique dominante plus

Atrophie optique autosomique récessive type OPA7

Atrophie optique isolée autosomique récessive

Atrophie optique précoce liée à l'X

Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée

Bestrophinopathie autosomique récessive

Cataracte coralliforme

Cataracte céruléenne

Cataracte lamellaire précoce

Cataracte nucléaire précoce

Cataracte polaire antérieure précoce

Cataracte polaire postérieure précoce

Cataracte pulvérulente

Cataracte sous capsulaire postérieure précoce

Cataracte suturale précoce

Cataracte totale précoce

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5

Choroïdérémie

Colobome choriorétinien

Colobome de l'iris

Colobome de la paupière

Colobome du cristallin

Colobome maculaire

Colobome papillaire

Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne

Complexe de Carney

Cornea plana congénitale

Craniosynostose bicoronale non syndromique

Craniosynostose métopique non syndromique

Craniosynostose sagittale non syndromique

Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique

Cutis laxa autosomique récessive type 2B

Cylindromatose familiale

Cystinose oculaire

Cécité nocturne stationnaire congénitale

Diabète-surdité de transmission maternelle

Drusen familiaux

Dysautonomie familiale

Dyskératose congénitale

Dysostose acrofaciale post-axiale

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

Dysplasie oculo-dento-digitale

Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde

Dystrophie cornéenne de Meesmann

Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers

Dystrophie cornéenne de Schnyder

Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke

Dystrophie cornéenne de la membrane basale

Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

Dystrophie cornéenne granulaire type I

Dystrophie cornéenne granulaire type II

Dystrophie cornéenne grillagée type I

Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte

Dystrophie cornéenne maculaire

Dystrophie cornéenne mouchetée

Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe

Dystrophie cornéenne stromale congénitale

Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale

Dystrophie des cônes et des bâtonnets

Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I

Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II

Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte

Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord

Dystrophie maculaire en ailes de papillon

Dystrophie maculaire occulte

Dystrophie maculaire rétinienne type 2

Dystrophie maculaire vitelliforme de Best

Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie myotonique de Steinert

Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes

Dystrophie progressive des cônes

Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby

Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien

Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires

Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol

Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance

Dystrophie rétinienne type Bothnie

Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus

Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7

Déficit congénital en plasminogène

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

Déficit en acyl-CoA réductase 1

Déficit en dopamine bêta-hydroxylase

Déficit en galactokinase

Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C

Déficit familial complet en LCAT

Déficit généralisé en galactose épimérase

Déficit isolé en sulfite oxydase

Déficit érythrocytaire en galactose épimérase

Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale

Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile

Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive

Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige

Ectopie du cristallin familiale

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère

Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire

Epithéliome squameux multiple spontanément curable

Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique

Excavation papillaire familiale

Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs

Fundus albipunctatus

Galactosialidose

Galactosémie classique

Gangliosidose à GM1 type 1

Gangliosidose à GM1 type 2

Gangliosidose à GM1 type 3

Glaucome congénital

Glaucome juvénile

Glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée

Homocystinurie classique

Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X

Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère

Hypoplasie dermique en aires

Hypoplasie/aplasie isolée du nerf optique

Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile

Ichtyose lamellaire

Ichtyose récessive liée à l'X

Incontinentia pigmenti

Kératite autosomique dominante

Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens

Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte

Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à C11ORF73

Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

Leucodystrophie métachromatique infantile tardive

Leucodystrophie métachromatique juvénile

Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Macroanévrisme artériel rétinien familial

Maladie d'Alexander type I

Maladie d'Alexander type II

Maladie d'Oguchi

Maladie de Bietti

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5

Maladie de Coats

Maladie de Fabry

Maladie de Farber

Maladie de Gaucher type 1

Maladie de Gaucher type 2

Maladie de Gaucher type 3

Maladie de Krabbe de l'adulte

Maladie de Krabbe infantile

Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile

Maladie de Leber plus

Maladie de Menkes

Maladie de Milroy

Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile

Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant

Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère

Maladie de Norrie

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire

Maladie de Refsum

Maladie de Refsum infantile

Maladie de Sanfilippo type A

Maladie de Sanfilippo type B

Maladie de Sanfilippo type C

Maladie de Sanfilippo type D

Maladie de Stargardt

Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada

Maladie de Wagner

Maladie de Wilson

Maladie de von Hippel-Lindau

Maladie des yeux de poisson

Maladie neuroectodermique mélanolysosomale

Maladie ophtalmique des îles Åland

Microcéphalie primaire autosomique récessive

Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains

Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés

Microphtalmie colobomateuse

Microphtalmie syndromique type 5

Microphtalmie type Lenz

Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée

Monochromatisme à cônes bleus

Monosomie 13q14

Mucolipidose type IV

Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée

Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère

Mucopolysaccharidose type 4A

Mucopolysaccharidose type 4B

Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive

Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive

Mucopolysaccharidose type 7

Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant

Myopathie centronucléaire liée à l'X

Myopathie myotonique proximale

Myopie isolée rare

Mégalocornée isolée congénitale

Mélanome malin familial

Neurodégénérescence associée à FA2H

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1

Neuropathie optique héréditaire de Leber

Obstruction congénitale familiale du canal nasolacrymal

Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial

Ostéopétrose d'Albers-Schönberg

Ostéopétrose maligne autosomique récessive

Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive

Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A

Paraplégie spastique autosomique récessive type 55

Paraplégie spastique autosomique récessive type 57

Paraplégie spastique autosomique récessive type 74

Paraplégie spastique type 2

Paraplégie spastique type 7

Persistance du vitré primitif

Phacomatose cesioflammea

Phacomatose cesiomarmorata

Pigmentation réticulée liée au chromosome X

Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique

Porphyrie cutanée tardive familiale

Porphyrie cutanée tardive sporadique

Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Pseudohypoparathyroïdie type 1C

Pseudopseudohypoparathyroïdie

Pseudoxanthome élastique

Ptosis congénital

Rétine tachetée familiale bénigne

Rétinite pigmentaire

Rétinite ponctuée albescente

Rétinoblastome héréditaire

Rétinoschisis lié à l'X

Sclérocornée isolée congénitale

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Sialidose type 1

Sialidose type 2 congénitale

Sialidose type 2 juvénile

Spectre de dysplasie septo-optique

Spondylo-oculaire syndrome

Syndrome CHARGE

Syndrome Kabuki

Syndrome blépharo-cheilo-odontique

Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12

Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1

Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2

Syndrome d'Alport autosomique dominant

Syndrome d'Alport autosomique récessif

Syndrome d'Alport lié à l'X

Syndrome d'Alström

Syndrome d'Apert

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1

Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13

Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle

Syndrome d'Usher type 1

Syndrome d'Usher type 2

Syndrome d'Usher type 3

Syndrome d'ablépharie-macrostomie

Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie

Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle

Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine

Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement

Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage

Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle

Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2

Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1

Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4

Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux

Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique

Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante

Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle

Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire

Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale

Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile

Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur

Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque

Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome

Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale

Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial

Syndrome de Barber-Say

Syndrome de Bardet-Biedl

Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndrome de Char

Syndrome de Chédiak-Higashi

Syndrome de Coats-plus

Syndrome de Cockayne type 1

Syndrome de Cockayne type 2

Syndrome de Cockayne type 3

Syndrome de Cohen

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome de Crouzon

Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans

Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1

Syndrome de De Barsy associé à PYCR1

Syndrome de Duane

Syndrome de Dubowitz

Syndrome de Fraser

Syndrome de Gardner

Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Syndrome de Goldmann-Favre

Syndrome de Gorlin

Syndrome de Griscelli type 1

Syndrome de Griscelli type 2

Syndrome de Griscelli type 3

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3

Syndrome de Hurler

Syndrome de Hurler-Scheie

Syndrome de Jacobsen

Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire

Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Knobloch

Syndrome de Kufor-Rakeb

Syndrome de Laurence-Moon

Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie

Syndrome de Leigh avec leucodystrophie

Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique

Syndrome de Marfan type 1

Syndrome de Marfan type 2

Syndrome de Marinesco-Sjögren

Syndrome de Marshall

Syndrome de Matthew-Wood

Syndrome de Meckel

Syndrome de Melnick-Needles

Syndrome de Moebius

Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Syndrome de Muir-Torre

Syndrome de Nager

Syndrome de Nance-Horan

Syndrome de Netherton

Syndrome de Noonan

Syndrome de Noonan avec lentigines multiples

Syndrome de Peters plus

Syndrome de Peutz-Jeghers

Syndrome de Pfeiffer type 1

Syndrome de Pfeiffer type 2

Syndrome de Pfeiffer type 3

Syndrome de Pierre Robin isolé

Syndrome de Revesz

Syndrome de Roberts

Syndrome de Rothmund-Thomson type 2

Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP

Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300

Syndrome de Saethre-Chotzen

Syndrome de Saldino-Mainzer

Syndrome de Scheie

Syndrome de Schwartz-Jampel

Syndrome de Senior-Loken

Syndrome de Sjögren-Larsson

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome de Sotos

Syndrome de Stickler autosomique récessif

Syndrome de Stickler type 1

Syndrome de Stickler type 2

Syndrome de Stromme

Syndrome de Sturge-Weber

Syndrome de Tietz

Syndrome de Treacher-Collins

Syndrome de Vici

Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 2

Syndrome de Waardenburg type 3

Syndrome de Waardenburg-Shah

Syndrome de Walker-Warburg

Syndrome de Weill-Marchesani

Syndrome de Werner

Syndrome de Williams

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Syndrome de Wolfram

Syndrome de Wolfram-like

Syndrome de Zellweger

Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire

Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne

Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale

Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie

Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement

Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère

Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale

Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme

Syndrome de cataracte-glaucome

Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique

Syndrome de cataracte-microcornée

Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive

Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4

Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire

Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée

Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées

Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée

Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide

Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme

Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille

Syndrome de l'X fragile

Syndrome de la cornée fragile

Syndrome de la peau ridée

Syndrome de lymphoedème-distichiasis

Syndrome de macrophtalmie colobomateuse-microcornée

Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire

Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus

Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement

Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme

Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal

Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie

Syndrome de microdélétion 17q11

Syndrome de microdélétion 2q24

Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11

Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique

Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique

Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle

Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité

Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung

Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie

Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique

Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche

Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente

Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme

Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal

Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët

Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte

Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle

Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale

Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie

Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle

Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale

Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale

Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant

Syndrome du naevus sébacé linéaire

Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale

Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital

Syndrome laryngo-onycho-cutané

Syndrome limb-mammary

Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru

Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement

Syndrome muscle-oeil-cerveau

Syndrome nail-patella

Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale

Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet

Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman

Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie

Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire

Syndrome rein-colobome

Syndrome triple A

Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation

Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques

Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques

Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques

Trichoépithéliome multiple familial

Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale

Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2

Tyrosinémie type 2

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques

Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante

Vitréorétinopathie exsudative familiale

Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante

Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires

Description de l'activité

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