Orphanet: Diagnostik des juvenilen Polyposis Syndroms BMPR1A und SMAD4 Gen
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Diagnostik des juvenilen Polyposis-Syndroms (BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)

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Dernière mise à jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)

Informations complémentaires

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