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Diagnstico de la hemoglobinopata gentica relacionada con el gen KLF1 (gen KLF1)

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy KLF1-related (KLF1 gene)

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Dernire mise jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pr-symptomatique

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Analyse de mutation cible
Squenage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de squence d'exons spcifiques
Squenage par Sanger
Squenage des rgions codantes
Squenage par Sanger
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