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Diagnóstico de la beta-talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBB)

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)

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Dernière mise à jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique
Évaluation des risques

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
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