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Diagn髎tico de la distrofia muscular de cinturas autos髆ica recesiva tipo 2D (gen SGCA)

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D (SGCA gene)

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Derni鑢e mise jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic ant閚atal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pr-symptomatique

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Analyse de mutation cibl閑
S閝uen鏰ge par Sanger
Analyse de mutation cibl閑
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par Sanger
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par Sanger
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)

Liste des maladies et g鑞es

Liste des g鑞es test閟 (incluant les panels) (1)
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