x

Share
Share

Rechercher un test diagnostique

Diagnostik von seltenen Augenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 217 Gene)

Diagnosis of epilepsies (NGS screening panel: 217 genes)

Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 20/09/2018

genetikum - Genetische Beratung und Diagnostik
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Wegenerstr. 15
89231 NEU-ULM
ALLEMAGNE
Directeur du laboratoire : Dr Dieter GLAESER
Plus d'informations

Téléphone : 49 (0)731 9849 00
Autre Téléphone : -
Fax : 49 (0)731 9849 020
Site web
Contact
email

Dernière mise à jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (82)

Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

Céroïde-lipofuscinose neuronale

Dysplasie corticale focale isolée type IIa

Dysplasie corticale focale isolée type IIb

Dysplasie corticale focale isolée type Ia

Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C

Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante

Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X

Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine

Encéphalopathie myoclonique précoce

Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie

Encéphalopathie sensible à la thiamine

Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2

Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2

Encéphalopathie épileptique infantile précoce

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile

Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive

Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle

Epilepsie focale familiale à foyers variables

Epilepsie focale migrante

Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante

Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

Epilepsie infantile familiale bénigne

Epilepsie myoclonique infantile familiale

Epilepsie myoclonique juvénile

Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie

Epilepsie myoclonique progressive type 1

Epilepsie myoclonique progressive type 3

Epilepsie myoclonique progressive type 5

Epilepsie myoclonique progressive type 6

Epilepsie myoclonique progressive type 7

Epilepsie myoclono-astatique

Epilepsie néonatale bénigne familiale

Epilepsie rolandique

Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles

Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne

Epilepsie-absence de l'enfance

Epilepsie-absence juvénile

Hétérotopie nodulaire périventriculaire

Hétérotopie sous-corticale en bandes

Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1

Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Lissencéphalie par mutation de LIS1

Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine

Lissencéphalie type Norman-Roberts

Maladie de Lafora

Polymicrogyrie généralisée bilatérale

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales

Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX

Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive

Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie

Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse

Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique

Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole

Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndrome de Christianson

Syndrome de Dravet

Syndrome de Landau-Kleffner

Syndrome de Lennox-Gastaut

Syndrome de Miller-Dieker

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2

Syndrome de Partington

Syndrome de Pitt-Hopkins

Syndrome de Rett

Syndrome de Rett atypique

Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane

Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil

Syndrome des spasmes infantiles

Trouble du déficit en CDKL5

Liste des gènes testés (incluant les panels) (217)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.