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Diagnóstico de la atrofia óptica (panel)

Diagnosis of optic atrophy (panel)

  • DBGen
  • Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
  • Avenida Diagonal, 645
  • 08028 BARCELONA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 934 02 10 34
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
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  • Contact
Dernière mise à jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (18)
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Anomalie papillaire morning glory
Atrophie optique autosomique dominante classique
Atrophie optique autosomique dominante plus
Atrophie optique autosomique récessive type OPA7
Atrophie optique isolée autosomique récessive
Colobome maculaire
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
Hypoplasie/aplasie isolée du nerf optique
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Spectre de dysplasie septo-optique
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Syndrome de Wolfram
Syndrome de Wolfram-like
Liste des gènes testés (incluant les panels) (15)
ACO2
C12ORF65
MFN2
NR2F1
OPA1
OPA3
PAX6
POLG
RTN4IP1
SLC24A1
SLC25A46
SOX2
TIMM8A
TMEM126A
WFS1
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