Orphanet: Diagn贸stico de la p茅rdida de audici贸n hereditaria panel
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Diagn髎tico de la p閞dida de audici髇 hereditaria (panel)

Diagnosis of hereditary hearing loss (panel)

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Derni鑢e mise jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic ant閚atal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pr-symptomatique
蓈aluation des risques

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Analyse de mutation cibl閑
S閝uen鏰ge par Sanger
Analyse de mutation cibl閑
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par Sanger
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
Analyse de d閘閠ion / duplication
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
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