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Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)

Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)

CeGaT GmbH
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 TÜBINGEN
ALLEMAGNE
Directeur du laboratoire : Dr Saskia BISKUP
Plus d'informations

Téléphone : 49 (0)7071 565 44 55
Autre Téléphone : -
Fax : 49 (0)7071 565 44 22
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Contact
email

Dernière mise à jour: Octobre 2018

Personnes en charge du test

Dr Saskia BISKUP

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Analyse de délétion / duplication

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (141)

Acidose tubulaire rénale distale avec anémie

Afibrinogénémie familiale

Anémie de Blackfan-Diamond

Anémie dysérythropoïétique congénitale type I

Anémie dysérythropoïétique congénitale type II

Anémie dysérythropoïétique congénitale type III

Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV

Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie

Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase

Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase

Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase

Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase

Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase

Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase

Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge

Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer

Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère

Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante

Anémie sidéroblastique autosomique récessive

Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte

Anémie sidéroblastique liée à l'X

Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse

Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes

Aplasie médullaire idiopathique

Aplasie médullaire isolée héréditaire

Bêta-thalassémie dominante

Bêta-thalassémie intermédiaire

Bêta-thalassémie majeure

Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X

Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine

Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale

Delta-bêta-thalassémie

Drépanocytose-bêta-thalassémie

Drépanocytose-hémoglobinose C

Drépanocytose-hémoglobinose D

Drépanocytose-hémoglobinose E

Dysfibrinogénémie familiale

Dyskératose congénitale

Déficit combiné en facteurs V et VIII

Déficit congénital en alpha2-antiplasmine

Déficit congénital en facteur II

Déficit congénital en facteur V

Déficit congénital en facteur VII

Déficit congénital en facteur X

Déficit congénital en facteur XI

Déficit congénital en facteur XII

Déficit congénital en facteur XIII

Déficit congénital en facteur intrinsèque

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I

Déficit en glutamate-cystéine ligase

Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie

Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie

Déficit en granules alpha et delta

Déficit en transcobalamine

Déficit en triose-phosphate isomérase

Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K

Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta

Elliptocytose familiale

Erythrocytose de Tchouvachie

Forme symptomatique d'hémophilie A de la femme porteuse

Forme symptomatique d'hémophilie B de la femme porteuse

Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire

Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1

Hypodysfibrinogénémie familiale

Hypofibrinogénémie familiale

Hémoglobine C-bêta-thalassémie

Hémoglobine E-bêta-thalassémie

Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie

Hémoglobinose C

Hémoglobinose D

Hémoglobinose E

Hémoglobinose M

Hémophilie A mineure

Hémophilie A modérée

Hémophilie A sévère

Hémophilie B mineure

Hémophilie B modérée

Hémophilie B sévère

Macrothrombocytopénie autosomique dominant

Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive

Malabsorption héréditaire de l'acide folique

Maladie de Fanconi

Maladie de von Willebrand type 1

Maladie de von Willebrand type 2A

Maladie de von Willebrand type 2B

Maladie de von Willebrand type 2M

Maladie de von Willebrand type 2N

Maladie de von Willebrand type 3

Maladie de von Willebrand type plaquette

Maladie hémorragique de l'est du Texas

Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline

Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Myélofibrose primaire

Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est

Polycythémie primaire familiale

Polycythémie secondaire autosomique dominante

Porphyrie érythropoïétique congénitale

Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital

Sphérocytose héréditaire

Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées

Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées

Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck

Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement

Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose

Syndrome de Bernard-Soulier

Syndrome de Chédiak-Higashi

Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Syndrome de Jacobsen

Syndrome de Revesz

Syndrome de Scott

Syndrome de Shwachman-Diamond

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Syndrome de déficit Rh

Syndrome de pancytopénie-retard de développement

Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie

Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose

Syndrome des plaquettes grises

Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément

Syndrome plaquettaire du Québec

Thrombasthénie de Glanzmann

Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale

Thrombocytopénie autosomique avec plaquettes normales

Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire

Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale

Thrombocytopénie liée à l'X avec plaquettes normales

Thrombocytopénie type Paris-Trousseau

Thrombocytose familiale

Thrombocytémie avec anomalies distales des membres

Thrombocytémie essentielle

Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine

Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en histidine-rich (poly-L) glycoprotéine

Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C

Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S

Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde

Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune

Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12

Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI

Liste des gènes testés (incluant les panels) (181)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.