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Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)

Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)

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Dernière mise à jour: Octobre 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes (Panel description)

Liste des maladies testées (141)
Acidose tubulaire rénale distale avec anémie
Afibrinogénémie familiale
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie dysérythropoïétique congénitale type I
Anémie dysérythropoïétique congénitale type II
Anémie dysérythropoïétique congénitale type III
Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV
Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie
Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase
Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase
Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase
Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase
Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase
Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer
Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère
Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
Anémie sidéroblastique autosomique récessive
Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte
Anémie sidéroblastique liée à l'X
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes
Aplasie médullaire idiopathique
Aplasie médullaire isolée héréditaire
Bêta-thalassémie dominante
Bêta-thalassémie intermédiaire
Bêta-thalassémie majeure
Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale
Delta-bêta-thalassémie
Drépanocytose
Drépanocytose-bêta-thalassémie
Drépanocytose-hémoglobinose C
Drépanocytose-hémoglobinose D
Drépanocytose-hémoglobinose E
Dysfibrinogénémie familiale
Dyskératose congénitale
Déficit combiné en facteurs V et VIII
Déficit congénital en alpha2-antiplasmine
Déficit congénital en facteur II
Déficit congénital en facteur V
Déficit congénital en facteur VII
Déficit congénital en facteur X
Déficit congénital en facteur XI
Déficit congénital en facteur XII
Déficit congénital en facteur XIII
Déficit congénital en facteur intrinsèque
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Déficit en glutamate-cystéine ligase
Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie
Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie
Déficit en granules alpha et delta
Déficit en transcobalamine
Déficit en triose-phosphate isomérase
Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K
Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta
Elliptocytose familiale
Erythrocytose de Tchouvachie
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
Hypodysfibrinogénémie familiale
Hypofibrinogénémie familiale
Hémoglobine C-bêta-thalassémie
Hémoglobine E-bêta-thalassémie
Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie
Hémoglobinose C
Hémoglobinose D
Hémoglobinose E
Hémoglobinose M
Hémophilie A mineure
Hémophilie A modérée
Hémophilie A sévère
Hémophilie B mineure
Hémophilie B modérée
Hémophilie B sévère
Macrothrombocytopénie autosomique dominant
Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive
Malabsorption héréditaire de l'acide folique
Maladie de Fanconi
Maladie de von Willebrand type 1
Maladie de von Willebrand type 2A
Maladie de von Willebrand type 2B
Maladie de von Willebrand type 2M
Maladie de von Willebrand type 2N
Maladie de von Willebrand type 3
Maladie de von Willebrand type plaquette
Maladie hémorragique de l'est du Texas
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B
Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
Myélofibrose primaire
Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est
Polycythémie primaire familiale
Polycythémie secondaire autosomique dominante
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital
Sphérocytose héréditaire
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
Syndrome IRIDA
Syndrome MYH9
Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose
Syndrome de Bernard-Soulier
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Revesz
Syndrome de Scott
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de déficit Rh
Syndrome de pancytopénie-retard de développement
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose
Syndrome des plaquettes grises
Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément
Syndrome plaquettaire du Québec
Thrombasthénie de Glanzmann
Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale
Thrombocytopénie autosomique avec plaquettes normales
Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire
Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale
Thrombocytopénie liée à l'X avec plaquettes normales
Thrombocytopénie type Paris-Trousseau
Thrombocytose familiale
Thrombocytémie avec anomalies distales des membres
Thrombocytémie essentielle
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en histidine-rich (poly-L) glycoprotéine
Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C
Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S
Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde
Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune
Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12
Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI

Informations complémentaires

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