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Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)

Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)

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CeGaT GmbH
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 TÜBINGEN
ALLEMAGNE
Directeur du laboratoire : Dr Saskia BISKUP
Plus d'informations

Téléphone : 49 (0)7071 565 44 55
Autre Téléphone : -
Fax : 49 (0)7071 565 44 22
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Contact
email

Dernière mise à jour: Octobre 2018

Personnes en charge du test

Dr Saskia BISKUP

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Analyse de délétion / duplication

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (202)

Acrokératose verruciforme de Hopf

Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime

Albinisme oculocutané type 1 thermosensible

Albinisme oculocutané type 1A

Albinisme oculocutané type 1B

Albinisme oculocutané type 2

Albinisme oculocutané type 3

Albinisme oculocutané type 4

Ataxie spinocérébelleuse type 34

Atrichie avec lésions papuleuses

Bébé collodion à guérison spontanée

Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale

Cheveux laineux

Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne

Cutis laxa autosomique dominante

Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique

Dermatopathie réticulaire pigmentaire

Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né

Dyschromatose symétrique des extrémités

Dyskératose congénitale

Dysostose acrofaciale type Weyers

Dysplasie ectodermique hidrotique

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux

Dysplasie oculo-dento-digitale

Dysplasie odonto-onychodermique

Déficit en GM3 synthase

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère

Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale

Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif

Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore

Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire

Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée

Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive

Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC

Epidermolyse bulleuse simple localisée

Erythrodermie congénitale ichtyosiforme

Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire

Erythrokératodermie progressive et symétrique

Erythrokératodermie variable

Hypoplasie dermique en aires

Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile

Hypotrichose héréditaire de Marie Unna

Hypotrichose simple

Hypotrichose simple du cuir chevelu

Ichtyose en maillot de bain

Ichtyose harlequin

Ichtyose hystrix de Curth-Macklin

Ichtyose lamellaire

Ichtyose liée à l'X syndromique

Ichtyose récessive liée à l'X

Ichtyose épidermolytique annulaire

Ichtyose épidermolytique autosomique dominante

Ichtyose épidermolytique autosomique récessive

Ichtyose épidermolytique superficielle

Incontinentia pigmenti

Kératodermie aïnhumoïde et mutilante

Kératodermie mutilante avec ichtyose

Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses

Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante

Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations

Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée

Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen

Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1

Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes

Kératodermie palmoplantaire épidermolytique

Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Maladie de Darier

Maladie de Dowling-Degos

Maladie de Fanconi

Maladie de Milroy

Maladie de Naxos

Maladie érosive acantholytique létale

Mastocytome cutané

Mastocytose cutanée diffuse bulleuse

Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse

Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique

Mélanome malin familial

Naevus eccrin porokératotique

Naevus pigmentaire congénital géant

Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1

Neurofibromatose-syndrome de Noonan

Pachyonychie congénitale

Peeling skin syndrome type B

Peeling skin syndrome type acral

Pelade universelle

Pemphigus bénin chronique familial

Porokératose actinique superficielle disséminée

Porokératose de Mibelli

Pseudoxanthome élastique

Schwannomatose germinale

Sclérose systémique cutanée diffuse

Sclérose systémique cutanée limitée

Syndrome CEDNIK

Syndrome MEDNIK

Syndrome Proteus-like

Syndrome cardio-facio-cutané

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans

Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine

Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale

Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique

Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale

Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée

Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale

Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique

Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie

Syndrome d'ichtyose-hypotrichose

Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Syndrome de Bloom

Syndrome de Cantú

Syndrome de Carvajal

Syndrome de Chédiak-Higashi

Syndrome de Cockayne type 1

Syndrome de Cockayne type 2

Syndrome de Cockayne type 3

Syndrome de Cowden

Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1

Syndrome de Griscelli type 1

Syndrome de Griscelli type 2

Syndrome de Griscelli type 3

Syndrome de Haim-Munk

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3

Syndrome de Johanson-Blizzard

Syndrome de Legius

Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

Syndrome de Netherton

Syndrome de Papillon-Lefèvre

Syndrome de Parkes Weber

Syndrome de Peutz-Jeghers

Syndrome de Protée

Syndrome de Rothmund-Thomson type 2

Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

Syndrome de Tietz

Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 2

Syndrome de Waardenburg type 3

Syndrome de Werner

Syndrome de Werner atypique

Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique

Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème

Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée

Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique

Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité

Syndrome de la peau parcheminée

Syndrome de la peau ridée

Syndrome de lymphoedème-distichiasis

Syndrome de microdélétion 17q11

Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire

Syndrome de sensibilité aux UV

Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital

Syndrome laryngo-onycho-cutané

Syndrome limb-mammary

Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante

Syndrome oro-facio-digital type 1

Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA

Syndrome tricho-dento-osseux

Syndrome trichorhinophalangien type 1

Syndrome trichorhinophalangien type 2

Sébocystomatose

Trichothiodystrophie

Urticaire pigmentaire en plaques

Urticaire pigmentaire nodulaire

Urticaire pigmentaire typique

Variant du xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum

Liste des gènes testés (incluant les panels) (253)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.