Orphanet: Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen NGS Screening Panel, 301 Gene
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Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)

Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)

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Dernière mise à jour: Octobre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (233)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (348)

Informations complémentaires

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