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Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 93 253 21 00
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Novembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (384)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (304)
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