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Diagnostic des dystrophinopathies (myopathie de Duchenne DMD / Becker BMD) et des dystrophies musculaires des ceintures (Panel)

Diagnosis of dystrophinopathy (Duchenne / Becker muscular dystrophy) and limb girdle muscular dystrophy (Panel)

  • Service de génétique et biologie moléculaires
  • Biologie, Pharmacie, pathologie
  • CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
  • 27 rue du Faubourg Saint-Jacques
  • 75014 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Michel VIDAUD
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 58 41 15 23
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 58 41 15 80
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2021

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

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