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* (*) Champ obligatoire

Diagn髎tico de la epiderm髄isis ampollosa (panel)

Diagnosis of epidermolysis bullosa (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gen閠ica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de D閡 Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de D閡, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Plus d'informations
  • T閘閜hone : 34 93 253 21 00
  • Autre T閘閜hone : -
  • Fax : -
  • Site web
Derni鑢e mise jour: D閏embre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic ant閚atal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pr-symptomatique

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
S閝uen鏰ge des r間ions codantes
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)
Analyse de d閘閠ion / duplication
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)

Liste des maladies et g鑞es

Liste des maladies test閑s (36)
Liste des g鑞es test閟 (incluant les panels) (15)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement titre d'information. Ils ne visent en aucun cas remplacer un avis m閐ical sp閏ialis et ne doivent pas 阾re utilis閟 comme base pour le diagnostic ou le traitement.