Orphanet: Diagn贸stico de las miopat铆as metab贸licas panel 113 genes
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Diagn髎tico de las miopat韆s metab髄icas (panel - 113 genes)

Diagnosis of metabolic myopathies (panel - 113 genes)

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Derni鑢e mise jour: D閏embre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
Criblage de mutations et analyse de s閝uence d'exons sp閏ifiques
S閝uen鏰ge par NGS (except WES)

Liste des maladies et g鑞es

Liste des maladies test閑s (91)
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