Orphanet: Diagnostik MYOT Gen assoziierter MYopathien MYOT Gen: Exon 2
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Diagnostik MYOT-Gen-assoziierter MYopathien (MYOT-Gen: Exon 2)

Diagnosis of MYOT gene-associated myopathies (MYOT gene: exon 2)

  • AG Mitochondriale Erkrankungen
  • Klinik und Poliklinik für Neurologie
  • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
  • Fetscherstrasse 74
  • 01307 DRESDEN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
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  • Téléphone : 0049 (0)351 4582592
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Dernière mise à jour: Septembre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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