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Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]
Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 12/11/2019- Dipartimento di Genetica Molecolare
- Centro di Genetica Molecolare
- Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
- Località Camerelle
- 86077 POZZILLI (IS)
- ITALIE
- Directeur du laboratoire : Dr Stefano GAMBARDELLA
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Novembre 2019
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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