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Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]

Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]

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  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 0865 929665
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Novembre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
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