Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse
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Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse

Diagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation

  • UF de génomique du développement
  • Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Eric LE GUERN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Site web
Dernière mise à jour: Novembre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)
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