Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara panel
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Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)

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Dernière mise à jour: Novembre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (90)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (246)
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