Orphanet: Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria panel
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Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (panel)

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)

  • Unidad de Genética
  • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
  • Avenida de Fernando Abril Martorell 106
  • 46026 VALENCIA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 961 244 666
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
Dernière mise à jour: Octobre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (8)
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